سندرم کلاین فلتر(klinefelter syndrome)

سندرم کلاین فلتر(klinefelter syndrome) : یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در مردان است. بروز آن در هر 600تولد 1 نفر است. عامل اصلی ژنتیک در این سندرم عبارت است از: یک کروموزوم X  اضافی. شایع ترین اختلال کاریوتایپ در مردان با فاکتور شدید ناباروری، سندرم کلاین فلتر است که 7 تا 13 درصد از مردان آزواسپرمیک را شامل می شود.
این مشکل به علت جدا نشدن کروموزوم های میوتیک گامت های والدین است که نتیجه ی آن یک مرد هیپوگناد است. این افراد معمولا نابارور هستند و تعداد اسپرم‌ها اغلب صفر است. اما اگر با ناباروری مراجعه کرده باشند و اسپرم در آزمایش مایع منی داشته باشند، می‌توان از آن برای لقاح خارج رحمی استفاده نمود. اما اگر تعداد اسپرم‌ها صفر باشد، باید از روش نمونه برداری میکروسکوپیک بیضه (میکروتسه) کمک گرفت در صورت مشاهده نشدن اسپرم در نمونه برداری بیضه‌ها، در حال حاضر گزینه بعدی درمانی در این بیماران، اهدا جنین است.

علائم بالینی در یک فرد مبتلا به کلاین فلتر شامل:
بیضه های سفت و کوچک
ژنیکوماستی (بزرگ شدن بیش از حد پستان در مردان)
بالا بودن گنادوتروپین ادراری و پلاسمایی
بیضه و آلت تناسلی کوچک
رویش زنانه موی لگن
لگن پهن
شانه های باریک
کاهش رشد موی صورت و بدن
عدم ریزش موی پیشانی
داشتن قدی بلندتر از حد معمول و دست‌ها و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه
استخوان های ضعیف
ناتوانایی جنسی
آزواسپرمی
ناباروری
در برخی از بیماران عقب ماندگی ذهنی و اختلالات روانی