تاریخچه و علل بروز سندرم داون

  تاریخچه و علل بروز سندرم داون 

مهمترین علت عقب افتادگی ذهنی در بچه ها، سندرم داون می باشد که به علت تریزومی شدن کروموزوم 21 اتفاق می افتد. علامت اصلی این سندرم ناتوانی شدید ذهنی است که اغلب با ناهنجاری های فیزیکی مانند مشکلات قلبی و اختلالات بینایی و شنوایی همراه است معمولا سندرم داون، ارثی نبوده و کودک مبتلا ممکن است در خانواده ای به دنیا بیاید که هیچ سابقه ای از این مورد نداشته باشند. شیوع سندرم داون بسیار وابسته به سن مادر بوده و امروزه روش های غربالگری با استفاده از مارکرهای آزمایشگاهی و اولتراسونوگرافی بر پایه سن مادر، وزن و نژاد مادر، سن حاملگی و ... می تواند در بیماریابی و پیشگیری از تولد چنین نوزادانی، بسیار مفید باشد.

بیمار مبتلا به سندرم داون، اولین بار در سال 1865 توسط دکتر John Langdon Down در بیمارستان رویال لندن معرفی گردید. در سال 1933 دکتر Lionel Sharples Penrose  مقاله ای در مورد سن پدر و مادر در بروز منگولیسم منتشر کرد. در سال 1959 دکتر Jean Louis Marie Lejeune  اختلالات کروموزومی در بروز منگولیسم را مطرح نمود. در سال 1966 اولین آنالیز کروموزومی بر روی نمونه مایع آمینیوتیک انجام شد. در سال 1968 موضوع روش های تشخیص قبل از تولد سندرم داون مطرح و بعد از آن، تشخیص سندرم داون با استفاده از آمینیوسنتز برای زنان باردار با سن بالا آغاز شد. در همین دهه، غربالگری Prenatal با اندازه گیری AFP برای تشخیص نقص لوله های عصبی پیشنهاد گردید. در سال 1970، غربالگری زنان باردار پیشنهاد شد.

علل بروز سندروم داون :

هر انسانی به طور طبیعی دارای 23جفت کروموزوم می باشد که 22 جفت آن آلل و یک جفت کروموزوم جنسی است، بنابراین هر انسان 46 کروموزوم دارد.حضور یک کروموزوم اضافی در سلول به عنوان تریزومی شناخته می شود که تریزومی شدن کروموزوم 21  و در نتیجه 47 کروموزومی شدن فرد را سندروم داون می نامند. (XX,+21,47) به عبارتی اگر هنگام تقسیم سلولی، دو کروموزوم بهم چسبیده و از هم جدا نشوند، سلول سه کروموزومی می شود که به آن تریزومی می گویند. تریزومی شدن در کروموزوم 21 را که عامل بروز علائم ظاهری و ذهنی در فرد است،سندروم داون و تریزومی شدن در کروموزوم 18 را سندروم ادوارد می نامند.

شایع ترین علائم سندرم داون :

سندرم داون با توانایی های ذهنی و جسمی همراه است که اغلب در ظاهر فرد قابل تشخیص می باشد. علائمی همچون صورت گرد با چانه کوچک، چشمان بادامی (به علت چین اپی کانتیک ) جدایی پلک بالا از پایین، دست و پاهای کوتاه و فاصله زیاد انگشت اول و دوم و...بسته به شدت بروز سندروم در افراد بروز می نماید.