آزمایشگاه ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟

هر آزمایشی که با هدف بررسی یک فرد از نظر احتمال ابتلا و یا ناقلی یک بیماری و یا وضعیت خاص ژنتیکی صورت گیرد، آزمایش ژنتیکی نام دارد.اغلب آزمایشات ژنتیک بر روی نمونۀ خون انجام می شوند، اما در موارد دیگر ممکن است نمونۀ مورد نیاز، مایع دور جنین (آمنیون)، پرزهای جفتی، بافت و ... باشد. به عنوان مثال در مواردی که هدف بررسی ابتلای جنین به بیماری ژنتیک باشد، غالباً از نمونۀ آمنیون استفاده می شود.هنگام مراجعه جهت انجام آزمایش ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی دیگری نمی باشد. اما در برخی از موارد، مثل آمنیوسنتز (گرفتن مایع دور جنین) که نمونه گیری خارج از آزمایشگاه ودر مطب متخصص زنان صورت می گیرد، انتقال نمونه به آزمایشگاه شرایط خاصی دارد که در هنگام مراجعه به آزمایشگاه آموزش داده می شود. آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات به بررسی کروموزوم ها(کاریوتایپ) می پردازند و در بعضی دیگر، در سطح مولکولی به بررسی ژنها پرداخته می شود. برای آزمایش بررسی از نظر سندرم داون، بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماری هایی نظیر تالاسمی، ناشنوایی های ارثی، هموفیلی و... به روش مولکولی انجام می شود.

 انجام آزمایش ژنتیک برای چه کسانی لازم است؟
 گاهی برای پزشک معالج در روند تشخیص، احتمال وجود بیماری ژنتیکی مطرح می شود.در این صورت بیمار با در دست داشتن درخواست آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می کند و آزمایش مطابق با دستور پزشک درخواست کننده، انجام می شود.
 اما در برخی دیگر از موارد خود فرد نگران وجود یا بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا خانواده اش می باشد به عنوان مثال در مواردی که فرد تصمیم به ازدواج با یکی از خویشاوندان خود را دارد، در اقوام یکی از زوجین، فردی مبتلا به اختلال ژنتیکی وجود دارد، در بارداری های قبلی خانواده، سقط، مرده زایی و یا تولد نوزاد مبتلا به نوعی اختلال مادرزادی وجود داشته و بسیاری از موارد دیگر. در این موارد، برای اینکه مشخص شود فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر، لازم است ابتدا مشاوره ژنتیک صورت گیرد.

 دسته بندی آزمایش های ژنتیک :

تشخیص سیتوژنتیک
در روش تشخیص سیتوژنتیک با کاریوتایپ کروموزوم های خون امکان تشخیص بیش از 200 بیماری فراهم میشود همچنین کاریوتایپ سلول جنین در مایع آمنیون امکان تشخیص بر روی جنین را فراهم می سازد. مایع آمنیوتیک با روش آمنیوسنتز توسط پزشک متخصص پریناتولوژیست انجام میگیرد و نمونه آمنیون یا CVS جهت انجام کشت سلولی و کاریوتایپ کروموزوم های جنین ارسال می شود.

تشخیص مولکولی
در روش مولکولی با استخراج و بررسی DNA طیف وسیعی از بیماری ها به طور قطعی تشخیص داده می شوند. این تشخیص ها غالباً بر روی نمونه خون فرد مبتلا انجام می شود لیکن در موارد خاص امکان تشخیص بر روی نمونه بزاق، بافت های حاصل از بیوپسی و مو و ناخن هم امکان پذیر است. حتی یک قطره خون خشک شده هم می تواند برای تشخیص های ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. برای نمونه گیری خون به منظور آزمایش های ژنتیکی نیاز به خون ناشتا نیست و در هر زمان امکان نمونه گیری وجود دارد.تشخیص های مولکولی عبارتند از: کلیه بیماری های ژنتیک نظیر عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، بیماری هایی نظیر تالاسمی،PKU ، دوشن و ... به طور دقیق و قطعی تشخیص داده میشوند.

آزمایش ژنتیک تشخیص نسبیت
با استفاده از نمونه خون یا بزاق یا مو و ناخن امکان انجام آزمایش تعیین نسبیت پدر- فرزندی،خواهر- برادری، مادر- فرزندی، برادری و خواهری وجود دارد. این آزمایش بسیار دقیق و حساس است و با بررسی 16 مارکر مولکولی بر روی کروموزوم های جداگانه امکان تعیین دقیق نسبیت فراهم است.

آزمایش مقاومت های دارویی و پزشکی
فردی در این آزمایش تعیین مقاومت دارویی از طریق بررسی ژنتیکی انجام می گیرد. ساختار ژنتیکی یک فرد وضعیت پاسخگویی او را نسبت به داروها مشخص می کند. این آزمایش ها به درمان صحیح و دقیق کمک می کنند.

آزمایش Cell Free DNA, تست غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولدسندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی
در این آزمایش که بر روی مادران باردار در هفته هشتم حاملگی انجام می شود DNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر وجود دارد را جداسازی کرده و مورد بررسی قرار می دهند. در این روش علاوه بر تشخیص جنسیت جنین امکان تشخیص برخی از بیماری های حاد نظیر سندروم داون نیز وجود دارد. این آزمایش از جهت این که بر روی خون مادر انجام می گیرد و اثر منفی بر روی جنین ندارد بسیار ارزشمند است.

آزمایش های NGS
با استفاده از فناوری نسل نوین تعیین توالی( NGS) امکان تشخیص دقیق بسیاری از بیماری ها فراهم شده است. از آنجا که در بسیاری از بیماری های ارثی عامل بیماری در ژن های متفاوتی ( بیش از یک ژن ) دیده شده است و حتی در بعضی موارد یک ژن است، لکن موتاسیون های متعدد بعنوان عامل ایجاد کننده بیماری شناخته شده است،با روش های معمول مولکولی امکان بررسی تمام عوامل به علت هزینه بر بودن وجود ندارد لذا با استفاده از NGS تعداد زیادی ژن در یک پانل مورد بررسی قرار می گیرد. مثلاً برای تشخیص بعضی بیماری ها امکان بررسی و آنالیز صدها ژن فراهم شده است. مثلاً برای عاملیت ژنتیکی ناشنوایی تاکنون حدود 200 ژن شناسایی شده است که تمامی این ها در یک پانل NGS بررسی و موتاسیون مشخص می شود.در موارد خاص امکان بررسی تمامی ژنوم وجود دارد.