کاریوتایپ

تمامي صفات انسانی از قبیل گروه خونی، رنگ مو، رنگ چشم، رنگ پوست، قد و ... از والدین به فرزندان و از طريق ژن ها به ارث می رسند. انسان تقریباً 20 هزار ژن دارد و اين ژن ها بر روي کروموزوم ها سازمان‌دهي شده‌اند.

هر فرد از هر کروموزوم يک جفت دارد که يک نسخه را از پدر و دیگری را از مادر به ارث برده است. بنابراين انسان ها به طور طبیعی داراي 46 کروموزوم مي‌باشند که شامل 22 جفت کروموزوم غير جنسي و يک جفت کروموزوم جنسي است. درآقا، کروموزوم هاي جنسي شامل يک کروموزوم X است که همیشه از مادر به ارث رسیده و يک کروموزوم Y است که از پدر به ارث می رسد، در خانم دو کروموزوم جنسي شامل دو کروموزوم X مي باشد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. بنابراين وضعيت XX46 جنسيت خانم و XY46 آقا  را  نشان می دهد.

آزمایش کاریوتیپ چیست؟
اگر کروموزم های یک سلول را بر حسب طول و شکل ردیف کنیم آن را کاریوتیپ می گویند. کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود و به کمک آن می توان به وضعیت کروموزوم های آن فرد و تغییرات احتمالی عددی و ساختاری در کروموزوم های وی پی برد.این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد.

چه کسانی کاندیدای انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟
افرادی که در خانواده و بستگان دارای بیماری های ژنتیکی با نقص کروموزومی هستند.
افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند.
افرادی که سابقه بارداري ناموفق يا سقط مکرر دارند.
افرادی که سابقه مرده زایی دارند.
افرادی که سابقه تولد فرزند با معلوليت ناشناخته در خانواده دارند.
بررسی جهت تعیین جنسیت و بررسي كرومزوم Y در موارد ابهام جنسی یا دو جنسی بودن نوزادان
سندرم های شایع (داون، پاتو، ادوارد،و......)
افرادی که آمنوره اولیه یا ثانویه (یا فرد از ابتدا  قاعده نشده باشد یا دوره قاعدگی نامنظم داشته باشد) دارند.
ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی ناشناخته
وجود اختلالات کروموزومی در والدین
تأخیر در رشد و تکامل فرد

موارد ديگر:
بيماري هاي ژنتيك اصولا ناشي از نقص ژني يا نقص كروموزومي مي باشند. بنابراين در مواردي كه در خانواده بيماري ناشي از نقص ژني خاصي (مانند تالاسمي، هموفيلي و...) وجود ندارد، بررسي كروموزومي (آزمایش کاریوتیپ) می تواند به عنوان یک آزمایش غربالگری قبل از بارداری یا قبل از ازدواج توصیه شود. در این آزمایش حداقل وضعیت کروموزومی فرد که بخشی از ژنتیک آن فرد می باشد بررسی مي شود. در صورت وجود نقص كروموزومي از جمله ترانسلوكاسيون يا ساير نقايص كروموزومي، ميتوان قبل از بادراري پيشگيری هاي لازم را به عمل آورد. این آزمایش خصوصا در مواردی که در خانواده افراد بیماری ژنتیکی خاصی وجود ندارد و افراد مایل به بررسی ژنتیک خود می باشند می تواند بعنوان یک آزمایش ژنتیک توصيه شود.