PGD و PGS (تعیین جنسیت و تعیین سلامت جنین قبل از لانه گزینی)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) پی جی دی و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین یا (Preimplantation Genetic Screening) PGS پی جی اس، به عنوان یک تکنولوژی نوین به همراه میکرواینجکشن (ICSI) برای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین، قبل از انتقال به رحم استفاده می شود.در واقع PGD-PGS تکنولوژی نوینی است که افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می‌سازد که از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند.
امروزه پیشرفت علم ژنتیک و شناسایی بیماری هایی که قبلاً در گروه بیماری های ناشناخته طبقه بندی می شدند، توانسته است کمک بزرگی برای خانواده های دارای این گونه بیماری های مادرزادی باشد.
استفاده از امکانات آزمایشگاه های وسیع و پیشرفته برای شناسایی انواع مختلف بیماری های مادرزادی ناشی از نقش ژن ها و نیز اختلالات کروموزومی (برخی موارد آن، ناشی از افزایش سن مادر است) توانسته است امکان داشتن فرزندی سالم را به ارمغان آورد.
امروزه تکنیک هایی مانند FISH (نشاندار کردن کروموزوم ها برای رویت اختلالات آن ها)، Pre-PCR (برای بررسی اختلالات ژنی شناخته شده)، aCGH (برای بررسی اختلالات تعدادی کروموزوم ها و افزایش نواحی ژنی) و نیز انجام تکنیک های مولکولی همچون توالی یابی ژنومی برای یافتن بعضی از اختلالات ژنی احتمالی در بیماری های ژنتیکی، راه های مؤثری برای تشخیص های به موقع جهت پیشگیری از به وجود آمدن جنین ناهنجار ایجاد کرده است. تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای هر زوجی که در معرض انتقال یک بیماری یا عارضه ژنتیکی هستند می‌تواند مفید باشد.

افرادی که ممکن است کاندیدای انجام PGD و PGS باشند عبارتند از :

1) زنان 35 سال و بالاتر
2) حامل‌های اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس
3) حامل‌های نقص‌های ژن منفرد
4) افرادی با اختلالات کروموزومی
5) زنانی که سقط‌ های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی را تجربه کرده‌اند
6) بیماران ناباروری که IVF های ناموفق مکرر داشته‌اند
تکنیک PGD برای تعیین جنسیت نیز به کار می‌رود

تکنیک PGD برای تشخیص چه مشکلاتی کاربرد دارد؟
تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی به کار می‌رود؛ این مشکلات در صورت بروز، زوج را در معرض نقص‌های هنگام تولد یا سقط جنین‌های خود به خودی قرار می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که PGD وجود اختلالاتی که در ادامه آمده است را تشخیص می‌دهد:

• اختلالات وابسته به جنس مغلوب همچون هموفیلی، سندروم  x شکننده و بیشتر مشکلات عصبی - عضلانی
• اختلالات وابسته به جنس غالب همچون سندروم  Rett و نرمی استخوان به علت مقاومت در برابر جذب ویتامین D
• اختلالات ژن منفرد همچون بیماری هانتینگتون و کم‌خونی ناشی از سلول داسی‌ شکل
• بازآرایی‌های کروموزومی همچون جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنیوپلوئیدی
• تشخیص سندروم کلاین فلتر (XXY) و سندروم ترنر (XO)

در آینده و با پیشرفت و توسعه تکنولوژی، امکان بکارگیری این روش جهت تشخیص سایر اختلالات ژنتیکی نیز فراهم خواهد شد.

آزمایش PGS برای تشخیص چه مشکلاتی کاربرد دارد؟

• سندرم داون (ناهنجاری کروموزوم 21)

• سندرم ادوارد (ناهنجاری کروموزوم 18)

• سندرم پاتو (ناهنجاری کروموزوم 13)