آمنیوسنتز

کیسه آب جنینی کیسه ای است که در اولین هفته ای که درجنین داخل رحم تشکیل می شود، مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی، پروتئین ها و ادرار جنین است. وجود مایع آمنیوتیک در کیسه آب جنینی و در اطراف جنین می تواند جلوی حوادث و آسیب ها را بگیرد و کاهش آن خطرات زیادی برای جنین و مادر همراه است.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرد. شایع ترین آزمایشات انجام شده روی نمونه بدست آمده آزمایشات کروموزومی و بررسی آنوپلوئیدی ها است. این آزمایش در حوالی هفته های 14 الی 16 حاملگی انجام میگردد. در این زمان رحم و جنین بزرگ شده و به اندازه کافی مایع آمنیوتیک وجود دارد که بتوان این حجم مایع را از آن گرفت و مشکلی هم برای جنین پیش نیاید.

چه افرادی باید مورد بررسی آمنیوسنتز قرار بگیرند؟

زنان بارداری که در روش های غربالگری ریسک بالا داشته اند.

زنان باردار با نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

زوج هایی که دارای ریسک بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص مثل تالاسمی یا سیکل سل باشند.

افرادی که سابقه ی سقط مکرر و یا تولد کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندروم داون دارند.

افرادی که سابقه ی نقص لوله عصبی باز (NTD) در حاملگی های قبلی دارند.

زوج هایی که خودشان حامل جابجایی یا ناهنجاری کروموزومی می باشند.

نحوه انجام آمنیوسنتز:

پس از مشخص شدن سن جنین، ضربانات قلب، محل جفت و میزان حجم آمنیون با کمک سونوگرافی،محل مناسب برای انجام نمونه گیری انتخاب می شود. شکم مادر در محل رحم رحم ضدعفونی و بی حس میگردد سپس سوزن مخصوص تحت کنترل مستقیم اولتراسوند وارد رحم و سپس کیسه آب  شده و میزان کمی از مایع آمنیون گرفته شده و جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه فرستاده می شود.

میزان درد ناشی از این تست کمتر از درد ناشی از یک تزریق عضلانی است.

چه نقایصی توسط آمنیوسنتزتشخیص داده می شوند ؟

از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می شود مانند :

سندروم داون (تریزومی 21)

سندروم ادوارد (تریزومی 18)

سندروم پاتائو (تریزومی 13)

سندروم  X شکننده

نقص لوله عصبی (آنانسفالی و اسپینابیفیدا) بوسیله تعیین سطح آلفافیتوپروتیین

چه مواردی را نمی توان با آمنیوسنتز مورد بررسی قرار داد؟

در هر حاملگی ریسکی حدود 5-3 درصد برای بروز اختلالات مادرزادی با علل نامشخص، وجود دارد. برای نمونه می توان از عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیب های قلبی-عروقی نام برد. روش آمنیوسنتزدر بررسی این گروه از اختلالات و بیماری های مادرزادی کاربردی ندارد.

 آیا آمنیوسنتز تست پرخطری می باشد؟

احتمال سقط جنین در نمونه گیری حدود 0.5 تا 1 درصد برآورده می شود و خطر بروز عفونت به دنبال این تست حدود 1 مورد از هر 3000 آمنیوسنتز برآورده شده است.

سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می یابد و حجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین ظرف مدت کوتاهی جبران شده و به میزان طبیعی بازمیگردد.

گروه خونی مادر قبل از انجام تست تعیین شده ودر صورت منفی بودن Rh مادر جهت جلوگیری از آسیب جنین تزریق آمپول روگام به مادرباید صورت گیرد.

هنگام نمونه گیری و پس از انجام تست ممکن است احساس مختصر درد و اسپاسم ناحیه ی زیر شکم درمادر به وجود آید و لک خون یا خروج اندک مایع ببیند که ظرف مدت 1 تا 2 روز از بین خواهد رفت.

حدود 2-1% زنان باردار پس از انجام تست دچار اسپاسم های شدید یا نشت مایع و خونریزی شوند که در چنین شرایطی حتما باید با پزشک تماس گرفته شود.

به طور خلاصه می توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه کم خطر و بدون درد است که اطلاعات مفیدی را در ارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری های احتمالی جنین در اختیار قرار می دهد.