مشاوره قبل و حین بارداری

در این شاخه تخصصی از مشاوره ژنتیک، مشاور ژنتیک به عنوان رابط بین شخص یا زوج و متخصص زنان و زایمان، اورولوژیست و یا پریناتولوژیست عمل می کند. مشاور ژنتیک با مرور کردن سوابق بارداری، بالینی و خانوادگی زوج و همچنین بررسی اسناد پزشکی ایشان، قادر خواهد بود ریسک داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی خاص را ارزیابی کند. به علاوه، مشاور ژنتیک مزایا محدودیتها و ریسک روش های تشخیصی موجود را توضیح داده و آزمایشات تشخیص پیش از تولد را پیشنهاد می دهد.
مشاوره قبل از بارداری به خانواده هايي ارائه می شود که قصد بارداري دارند و به نوعي نگران سلامت نسل آينده خويش مي باشند. مانند بارداري بالاي 35  سال (افزایش ریسک اختلالات کروموزومی در جنین)، وجود فرزند مبتلا به بيماري ژنتيکي، وجود سابقه شخصی یا خانوادگی یک نقص ساختاری هنگام تولد (لب و کام شکری) و یا عقب ماندگی ذهنی، تمایل به انجام تست ناقلی روتین برای اختلالات ژنتیکی شایع (مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، تی ساکس، سندرم ایکس شکننده، آتروفی عضلانی نخاعی و غیره)، ابتلاء يکي از والدين به يک بيماري ژنتيکي يا يک بيماري سيستميک.
همچنین وجود سوابق قبلي از ابتلاء به معلوليت در فرد يا اعضاء فاميل مي تواند دليلي براي نگرانی خانواده و مراجعه آنان جهت تشخيص علت معلوليت، ناتوانی و يا محاسبه ميزان خطر تکرار معلوليت در نسل آينده باشد.

مشاوره حین بارداری به خانمهای بارداری ارائه می شود که در غربالگری های سه ماهه اول و یا دوم با یافته های غیرنرمال سونوگرافی، اندازه غیرنرمال NT (فضای شفاف پشت گردن) و نتایج غیرنرمال سطح مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر مواجه می شوند و  یا به علت تماس با تراتوژن ها (عفونتهای ویروسی داخل رحم، مصرف دارو، مواد مخدر، الکل و یا تماس با اشعه ایکس و عوامل محیطی در حین بارداری) نگران سلامت جنین خود هستند.